Q马方综合征会不会很明显

女 9岁 2019-03-18

描述：

邻居家宝宝有8.9岁了，平时都是很正常的，就是很瘦小，胳膊和腿又瘦又长，脑袋有一点畸形，不怎么看的出来，听别人说是马方综合症，马方综合征会不会很明显，严重不？

: 邸志勇普外科去问诊

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主任医师 黑龙江省医院三级甲等

医生回答：

马凡综合征(Marfan syndrome)，又称马凡综合征，是一种具有常染色体显性遗传的遗传性结缔组织疾病。也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了该病的特点是四肢、手指和脚趾细长不对称，身高明显超过普通人，心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。目前，还没有具体的治疗方法。建议:先天性心血管疾病建议早期手术修复，心功能不全和心律失常患者建议药物治疗。一旦诊断出主动脉瘤或心脏瓣膜功能不全，应考虑适当的外科治疗。