Q什么是单基因遗传病？

女 25岁 2019-04-25

描述：

我已经结婚一年多了，最近在准备备孕的事情，听到一些身边人说什么单基因遗传病，有些担心自己的孩子会出现相关疾病问题，所以想问一下单基因遗传病是什么疾病？

: 杨尧华妇产科去问诊

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主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

单基因遗传病是一种染色体遗传病，它的发生由一对基因控制，等位基因突变引起的疾病的遗传规律符合孟德尔定律，它也被称为孟德尔遗传疾病和单基因疾病。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明，应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同，遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。