多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因,或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异。若干对基因作用积累之后,形成一个明显的表型效应,称为累加效应。
在微效基因中可能存在一些起主要作用的基因,称为主基因。主基因对了解多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防,均有十分重要的意义。
多基因疾病有一定家族史,但没有单基因遗传中所见到的系谱特征。一些人类常见病,如高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、精神分裂症等均属于多基因遗传病。曾生育过多基因相关出生缺陷患儿的夫妇,其再发风险为3%~5%。
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