Q血友病基因检测准确么？

男 32岁 2019-07-16

描述：

我最近一段时间出现了血友病的症状，但是也不能够确定是否是血友病，医生建议我做一个基因检测，请问基因检测血友病准吗？

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副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

血友病的话这个是属于先天性的体内凝血因子缺乏性的疾病，主要是凝血因子缺乏后会有影响正常的凝血功能，出现皮肤出血或者是消化道，肺部，脑脏器出血改变。如果是血友病，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，基因诊断仍然非常准确。目前，基因检测可以在北京和深圳进行，但成本可能相对较高，普通家庭负担不起血友病这种隐性遗传疾病，它可以通过基因测试高精度地检测出来，如果确定为血友病，需要进行基因测试来确认诊断。