侯冬梅 副主任医师 鹰潭市人民医院
三级甲等 血液内科
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血友病与基因异常有关吗

发布时间: 2020-06-06 音频时长: 01分35秒
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血友病的发生和基因异常有直接相关性,并且具有一定的遗传性。绝大部分的血友病患者是通过遗传来的,少部分是因为基因突变而导致。
血友病是由于血液之中缺乏凝血因子而引起来的一种出血性的疾病,这种疾病通常以肌肉关节腔的出血为主要表现。尤其是严重的患者,在出生后不久,幼年时期就会存在有明显的出血症状。血友病的患者在治疗上是以替代治疗为主,通过定期的补充凝血因子或者输注血制品来减少患者的出血倾向。
血友病具有遗传因素,而且它的基因突变比较复杂。想要预防血友病的遗传,可以在产前进行诊断。在怀孕期间可以对胎儿进行绒毛膜、羊水穿刺等检查,通过这些检查能够获取胎儿的DNA,以判断是否存在有遗传血友病的可能。但是还有一个前提,就是不光要有胎儿和孕母的一个标本量,还需要有该家族当中明确确诊有血友病的患者的血样,或者是明确的携带者的血样,才能够更好的诊断血友病的基因异常。

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