Q雷凡斯坦综合征发病几率大吗

男 2020-03-17

描述：

雷凡斯坦综合征发病几率大吗

医生回答：

雷凡斯坦综合症是x连锁隐性遗传病，发病几率比较少，病因是ar基因的点突变所致。

突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等等。

它的发病机制，这些保守的氨基酸的突变时，ar功能丧失的程度比睾丸女性化轻患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。

一般来说，ar基因相同的突变，会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如ar基因的雄激素结合位区855位精氨酸被组氨酸所取代的患者的临床表现是雷凡斯坦综合征。