产前检查是检查胎儿的生长发育，以及筛查先天性疾病。用特定的方法对妊娠女性进行筛查，以发现子代具有患遗传性疾病的高风险可疑人群，对可疑者再进一步确诊，这就是产前的筛查。理论上对所有的妊娠女性都应该进行产前筛查，产前诊断方法包括通过超声、胎儿镜、核磁共振等观察胎儿是否存在严重的结构异常，还可以利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，分析染色体核型和检测特定的致病基因。产前超声的目的是筛选出高危胎儿，帮助胎儿父母及产科医生制定恰当的诊断和治疗措施，进行正确的遗传咨询。
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