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食管裂孔疝是先天性因素构成，是由于胚胎期左、右膈肌角发育的异常，还有膈食管韧带的发育薄弱引起。由于膈肌角的发育薄弱，可以变成胸腔，进入腹腔的膈肌裂孔比较宽大，所以让食管下端的还有胃甚至有部分的腹内脏器、肠管可以通过缺损进入到胸腔，这就是食管裂孔疝。食管裂孔疝是先天性的疾病，对孩子也是有一部分伤害。可以引起呕吐，造成孩子的营养发育不良，长期的呕吐还会形成先天性的食管狭窄、食管炎，有一部分孩子合并贫血症状的发生，也有一部分食管旁疝会造成孩子的胃扭转，会造成急腹症的出现。
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