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唐氏筛查高危，代表孩子存在染色体异常的概率或者是孩子存在畸形的概率非常高。对于唐氏筛查高危的孕妇，需要进行羊水穿刺或者是脐带血穿刺，做产前诊断和染色体核型分析，才能进一步确定是否有胎儿异常，来决定是否继续妊娠。
如果进行羊水穿刺或者是脐带血穿刺之后，发现胎儿的染色体核型分析是完全正常的，可以继续妊娠，然后再结合之后的超声检查来综合判断是否需要进行进一步的检查。其次，对于染色体异常的胎儿，比如18-三体、21-三体，不建议继续妊娠，如果存在一些其他致死性的染色体异常，也不建议继续妊娠。
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