一般来说,唐氏筛查高风险通常意味着孩子出现唐氏综合征的风险较高。但是实际上,唐氏筛查的准确率只有50%~60%左右,检查出高风险的宝宝并不能确诊孩子有唐氏综合征,往往还需要配合医生做进一步的无创DNA或羊水穿刺检查,这两者的检查准确率较高,可以进一步确诊孩子是否存在唐氏综合征。
如果患者唐氏筛查发现有18三体综合征、21三体综合征和开放性神经管畸形等三项中其中一项为高风险,可以配合医生进行羊水穿刺检查,也是目前最为准确的诊断指标。
羊水穿刺也会有一定的流产和感染风险,也可以配合医生选择无创DNA检查,可以通过提取孕妇静脉血的方式来进行检测,通常是比较安全的。
总而言之,唐氏筛查高风险后应该引起高度的重视,需要进一步配合医生检查,明确具体诊断后再做处理。
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