曹雪霞 主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 内分泌科 去问诊

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黏多糖贮积症是什么病

2022.03.01 11:41

黏多糖贮积症其实就是染色体潜在性遗传类的疾病,主要是因为体细胞溶酶体水解酶先天有缺陷,造成酸性粘多糖降解受阻而引起的一种疾病。

其特点是过多的寡聚糖沉积与代谢而引起的问题,其主要表现为眼角膜浑浊、皮肤不光滑,以及骨节肌肉僵硬、肝脾扩大、个子矮小以及智商下降等。

就现代医学,对于此疾病没有有效的特效药以及治疗方式,只可以通过特定的酶替代疗法而进行改善。一种就是直接将酶注入人体,从而达到缓解的目的。另一种就是通过骨髓移植,将正常酶移入到患者体内,并且达到缓解的目的。