地中海贫血基因检测结果,主要查看血红蛋白分子中α链基因的突变数量、β链基因缺失部分或异常状况。
地中海贫血发病机制是血红蛋白中珠蛋白肽链细胞中的DNA突变所致。血红蛋白分子由α链和β链两部分组成,地中海贫血基因检测需要同时检测血红蛋白分子中的α链和β链,以确定后代患地中海贫血的概率和疾病类型。
健康个体,地中海贫血基因检测结果中血红蛋白分子中的α链和β链无异常。在α-地中海贫血中,后代患地中海贫血的概率和严重程度取决于从父母那里遗传的α链基因的突变数量。α链突变的基因越多,后代患地中海贫血的概率越高,且发病时越严重。β链基因异常,则后代患β-地中海贫血的风险高于正常个体。疾病严重程度取决于β链发生突变部位及数量。
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