什么是小儿慢性肉芽肿病

2024.08.29 16:46

小儿慢性肉芽肿病是一种遗传性疾病，主要由于吞噬细胞功能缺陷导致。

小儿慢性肉芽肿病是由于基因缺陷，使得中性粒细胞、单核细胞等吞噬细胞的氧化酶活性异常，不能有效地产生具有杀菌作用的活性氧物质，从而导致对细菌、真菌等病原体的清除能力下降，易发生反复的严重感染。患儿在出生后不久就可能出现皮肤、肺部、淋巴结等部位的反复感染，感染部位可形成慢性肉芽肿。常见的感染病原体包括金黄色葡萄球菌、沙门菌、大肠埃希菌、曲霉等。患儿还可能出现生长发育迟缓、贫血等表现。

这种疾病对患儿的健康影响较大。由于反复感染，患儿可能需要长期使用抗生素进行治疗，这不仅会带来副作用，还可能导致耐药菌的产生。而且，严重的感染可能危及生命。随着病情的发展，还可能出现其他并发症，如器官功能障碍等。对于小儿慢性肉芽肿病的诊断，需要结合临床表现、家族史、实验室检查等进行综合判断。基因检测是确诊的重要手段。目前，治疗主要包括预防和控制感染、免疫调节治疗等。骨髓移植是根治的方法，但存在一定风险和难度。对于患儿家庭来说，需要密切关注患儿的病情，加强护理和预防感染，同时积极配合医生进行治疗和随访。早期诊断和规范治疗对于改善患儿的预后非常重要。社会也应该给予这些患儿和家庭更多的关注和支持，帮助应对疾病带来的各种挑战。

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