镰状细胞病是一种遗传性疾病。该病症的发病机制是因后代遗传父母双方镰状细胞基因所致。
镰状细胞病是由于体内血红蛋白化合物的基因发生变化所引起的。这可导致血红蛋白产生红细胞时出现异常黏稠、畸形等。镰刀形的红细胞无法正常足量将氧气输送到身体的各个部位。如果父母只有任意一方存在镰状细胞基因,即使该缺陷基因传给孩子,该孩子通常不会发病,只具有镰状细胞性状基因。只有当父母双方都携带镰状细胞基因,并同时遗传给后代时,后代才会出现发病状况。
患该病患儿,通常会在6个月左右,出现不同程度体征和症状。其中包括异常疲倦、嗜睡、手脚肿胀、生长迟缓等。妊娠期间,孕妇可通过羊水穿刺,配合镰状细胞基因的测试,排除胎儿患病风险。
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