血尿代谢筛查主要是查遗传代谢疾病的。
患者一旦出现顽固性癫痫、运动功能障碍或智力异常等症状。经过规范治疗病情不能得到有效改善,并且呈进行性加重,就需要考虑做血尿代谢筛查,通过筛查及时发现由于遗传缺陷而导致的相关疾病,以便制定合适的治疗、矫正方案,最大限度地提高患者的生活自理能力,减轻家庭和社会负担。
血尿代谢筛查主要是做血液检查,以及甲状腺功能等相关检查,应该结合病情进展情况以及相关实验室数据,可以尽早诊断相关遗传代谢性疾病。
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