黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

手足徐动症是基因病吗

2024.08.21 15:50

手足徐动症部分是基因病。

手足徐动症是一种不自主运动和异常姿势为特征的综合征。其病因较为复杂,其中确实有一部分与基因相关。某些遗传性疾病可导致手足徐动症的发生,如先天性舞蹈手足徐动症等,这些疾病存在特定基因的突变或异常,通过遗传传递给下一代,从而引起相应的症状。

并非所有的手足徐动症都是基因病。还有其他多种原因也可能导致手足徐动症。例如,在出生前、出生时或出生后的脑损伤,如缺血缺氧性脑病、胆红素脑病、脑部感染、脑部外伤等,都可能影响到脑部特定区域的功能,进而引发手足徐动症。某些代谢性疾病,如肝豆状核变性等,也可能出现类似的表现。还有一些药物的不良反应或中毒等情况,也可能诱发手足徐动样的运动异常。所以,当发现有手足徐动症表现时,需要进行全面详细的检查和评估,包括病史询问、体格检查、神经系统检查、影像学检查、实验室检查等,以明确具体的病因。对于怀疑与基因相关的病例,可能需要进行基因检测来进一步明确诊断。手足徐动症可以是基因病,但也可能由其他多种因素引起,准确的诊断对于制定合适的治疗方案和评估预后至关重要。