王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科 去问诊

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鼻骨可见就不是唐氏儿吗

2024.10.09 08:09

鼻骨可见并不能完全排除唐氏儿的可能。

虽然在产前超声检查中,鼻骨缺失或发育不良在唐氏综合征胎儿中较为常见,但这只是一个可能的超声软指标,并不能仅凭此单一指标来确诊或排除唐氏综合征。唐氏儿的诊断是一个复杂的过程,需要综合多项检查结果来判断。即使超声显示鼻骨可见,胎儿仍然可能存在染色体异常的风险。因为还有其他因素可能影响胎儿的发育和健康,比如其他染色体异常、遗传综合征等。而且,超声检查本身也存在一定的局限性和误差,可能会出现漏诊或误诊的情况。

唐氏综合征的临床表现是多样化的,除了一些特殊的面容特征外,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、心脏等器官畸形等多种问题。不能仅仅依靠鼻骨这一个指标来确定胎儿是否为唐氏儿。在孕期,通常会进行唐筛、无创DNA检测等检查来评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果这些检查提示高风险,还需要进一步通过羊水穿刺、脐血穿刺等有创检查来明确诊断。所以,即使超声提示鼻骨可见,也不能掉以轻心,仍需密切关注其他检查结果和胎儿的发育情况,必要时进行更深入的评估和诊断,以确保胎儿的健康。同时,对于所有孕妇来说,都应该重视孕期的各项检查和保健,以便及时发现和处理可能存在的问题。