杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 心血管内科 去问诊

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肥厚型心肌病是遗传病吗

2024.09.10 18:14

肥厚型心肌病是一种遗传病。

肥厚型心肌病主要是由于基因突变导致心肌肌节蛋白的异常,从而引起心肌肥厚。具有明显的遗传倾向,约50%至60%的患者有明确的家族遗传史。常见的遗传方式为常染色体显性遗传,这意味着如果家族中有成员患病,其后代有50%的概率遗传到致病基因而发病。

这种遗传病的临床表现多样,有些患者可能没有明显症状,而有些患者则可能出现呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥甚至猝死等严重症状。由于其遗传特性,对于有家族史的人群,进行早期的基因检测和心脏检查非常重要。通过基因检测可以明确是否携带致病基因,以便进行早期的监测和干预。心脏检查如超声心动图等可以帮助发现心脏结构和功能的异常,及时诊断疾病。对于已经确诊的患者,需要进行规范的治疗和长期的随访管理,以延缓病情进展,降低不良事件的发生风险。同时,家族成员也应该提高警惕,定期进行心脏检查,以便早期发现潜在的疾病。肥厚型心肌病作为一种遗传病,需要引起广泛的关注和重视,通过早期诊断、规范治疗和科学管理,来保障患者的健康和生活质量。