毕叶 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 内分泌科 去问诊

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雄激素不敏感综合症会不会遗传

2024.09.06 17:53

雄激素不敏感综合症是会遗传的。

雄激素不敏感综合症是一种较为罕见的遗传性疾病。主要是由于雄激素受体基因发生突变导致的。患者的染色体核型通常为46,XY,即从基因角度来看应为男性,但由于雄激素受体异常,使得机体对雄激素不敏感或敏感性降低,从而在表型上可表现出不同程度的女性化特征。这种疾病可以呈家族性发病,说明其具有遗传倾向。

从遗传机制上来说,当亲代携带了突变的雄激素受体基因,就可能将其遗传给子代。如果是常染色体隐性遗传,父母双方可能都是携带者,子代有一定几率患病;如果是常染色体显性遗传,亲代中一方患病,其后代就有较大可能遗传到突变基因而发病。遗传因素并非唯一的致病原因,在胚胎发育过程中,环境因素等也可能对雄激素受体的功能产生影响,进而导致疾病的发生。对于有雄激素不敏感综合症家族史的人群,在生育前进行遗传咨询和基因检测是非常重要的,可以帮助评估子代患病的风险,并采取相应的预防和干预措施。同时,对于已经确诊的患者,需要进行全面的评估和个体化的治疗,包括心理支持、激素替代治疗等,以提高生活质量和身心健康。雄激素不敏感综合症具有遗传特性,深入了解其遗传规律和发病机制对于疾病的诊断、治疗和预防都具有重要意义。