脑面血管瘤病的症状主要为一侧面部红色血管痣,及同侧软脑膜血管瘤。常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫痪。
面部血管痣常出生时即可发现,以一侧为主,也可以双侧。有时躯干也可见到,40%患者有青光眼,常与面部血管痣同侧。青光眼可在出生时出现,也可在生后数年才被发现。
神经系统症状多于2~3岁时出现,但也可在婴儿期发病,一侧软脑膜血管瘤者72%出现惊厥,双侧半球受累的患儿93%出现惊厥,偏瘫见于连续性惊厥。本病约有一半患者智力受损,部分病例可出现行为异常。
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