黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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强直性肌营养不良症会不会遗传

2024.08.21 15:51

强直性肌营养不良症会遗传。

强直性肌营养不良症是一种遗传性疾病,主要呈常染色体显性遗传。这意味着如果父母一方携带致病基因,他们的子女有50%的概率遗传到该疾病。

这种疾病是由于基因突变导致的。正常情况下,人体细胞内的特定基因负责编码一些蛋白质,这些蛋白质在肌肉功能和其他生理过程中起着重要作用。当这些基因发生突变时,会影响相关蛋白质的正常功能,从而引发一系列症状。

在强直性肌营养不良症患者中,最主要的表现是肌肉强直和进行性肌无力。肌肉强直可导致患者在握拳后难以松开,或在叩击肌肉后出现长时间的肌肉收缩。随着病情的进展,肌无力逐渐加重,可累及全身多部位的肌肉,包括手部、足部、面部、颈部等,导致患者出现手部活动不灵活、行走困难、吞咽困难、呼吸困难等症状。患者还可能出现其他系统的异常,如心脏传导障碍、内分泌异常等。

由于强直性肌营养不良症是遗传性疾病,遗传咨询对于有家族史的人群非常重要。如果家族中有强直性肌营养不良症患者,建议其他家庭成员进行基因检测和遗传咨询,以了解自己的遗传风险,并采取相应的预防和监测措施。对于已经确诊的患者,早期诊断和治疗可以帮助缓解症状、延缓病情进展,并提高生活质量。治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等,同时需要对患者的心脏等其他系统进行定期监测和管理。强直性肌营养不良症是一种具有遗传性的疾病,了解其遗传特点和临床表现对于早期诊断和治疗非常重要。