新生儿采足底血主要查的是先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢性疾病苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1.先天性甲状腺功能减低症。这种疾病是由先天因素导致的新生儿体内的甲状腺激素分泌减少而引发的疾病,患儿会有比较明显的生长迟缓,智力低下,反应迟钝等表现。
2.苯丙酮尿症。这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病,好发于近亲结婚的后代,主要的临床表现有生长发育和精神发育迟缓,皮肤干燥,体味较重等。
3.先天性肾上腺皮质增生症。这种疾病是一种先天性的电解质紊乱和性分化异常的疾病。主要是由于类固醇激素生成与皮质醇生物合成有关的酶缺陷所致,会出现高血压、低钾血症性功能发育异常等。
除此之外还可以查半乳糖血症、G6PD酶缺乏等,具体需要做什么项目,建议在医生的指导下完善相关检查,如果有问题及时规范治疗。
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