黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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重症肌无力是遗传病吗

2024.08.21 15:50

重症肌无力有一定的遗传倾向,但不属于典型的遗传病。

重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病,主要是由于神经肌肉接头传递功能障碍导致的。虽然大部分病例是散发性的,但遗传因素在其发病机制中可能起到一定作用。

目前研究发现,某些基因的异常可能与重症肌无力的易感性相关。例如,人类白细胞抗原HLA基因的某些类型与重症肌无力的发生存在关联。一些非HLA基因也可能参与其中。仅仅存在遗传易感性并不意味着一定会发病。环境因素在重症肌无力的发生发展中也起着重要作用。感染、药物、应激、自身免疫性疾病等多种因素都可能诱发或加重重症肌无力。

遗传因素可能使个体对重症肌无力具有更高的易感性,但这并不意味着其一定会遗传给下一代。即使家族中有重症肌无力患者,其他家庭成员患病的风险也只是相对增加,而不是一定会患病。而且,即使遗传了相关的易感性基因,也需要在特定的环境因素触发下才可能导致疾病的发生。所以,不能简单地将重症肌无力定义为遗传病。对于有重症肌无力家族史的人群,虽然患病风险相对较高,但通过保持健康的生活方式、避免诱发因素等,仍有可能降低发病的可能性。同时,对于已经确诊的重症肌无力患者,早期诊断、规范治疗和科学管理对于改善预后至关重要。重症肌无力是一种复杂的疾病,遗传因素只是其中的一个方面,不能单纯依靠遗传因素来判断是否会患病。