黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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先天性心脏病是多基因遗传病吗

2024.08.29 16:46

先天性心脏病是多基因遗传病。

先天性心脏病是在胚胎发育时期,由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形。多基因遗传病是指由多对等位基因控制的遗传病,其发病往往受遗传因素和环境因素的双重影响。先天性心脏病的发生与多个基因的异常有关,同时也可能受到孕期母体感染、接触有害物质、药物影响、放射线照射等环境因素的作用。这些因素相互作用,增加了胎儿患先天性心脏病的风险。

从更广泛的角度来看,多基因遗传病通常具有家族聚集性,但表现型在家族成员中的严重程度可能有所不同。对于先天性心脏病而言,虽然存在遗传因素的影响,但并非所有携带相关基因变异的个体都会发病,环境因素在其中起到了重要的调节作用。不同类型的先天性心脏病可能涉及不同的基因组合和遗传机制。随着基因检测技术的不断发展,对先天性心脏病相关基因的研究也在逐渐深入,这有助于更好地理解其发病机制,并为早期诊断、预防和治疗提供依据。同时,对于有先天性心脏病家族史的人群,进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的,可以帮助评估胎儿患病的风险,并采取相应的干预措施。先天性心脏病作为多基因遗传病,其发生和发展是一个复杂的过程,需要综合考虑遗传和环境等多方面因素。