苯丙酮酸尿症是什么病

2024.08.29 16:46

苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。

苯丙酮酸尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使得血液和尿液中苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。患儿在出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经治疗的患儿会逐渐出现一系列症状，如头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等，还可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。

这种疾病如果能早期诊断并进行严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，给予特殊的低苯丙氨酸配方奶或食物，同时定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，可有效避免或减轻神经系统损害，使患儿能够正常生长发育。如果未能及时发现和治疗，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会对患儿的大脑造成不可逆的损伤，严重影响患儿的智力和生活质量。对于有家族史的孕妇，可通过产前诊断来评估胎儿是否患病，以便尽早采取相应措施。社会也应该加强对苯丙酮酸尿症的认识和了解，提高早期诊断率，为患儿提供更好的治疗和关爱，帮助融入正常的社会生活。苯丙酮酸尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患儿仍有机会拥有较好的生活质量和未来。

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