先天性甲状腺功能低下症是什么

2024.09.06 17:53

先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性疾病。

甲状腺激素在人体的生长发育、新陈代谢等方面都有至关重要的作用。当胎儿时期甲状腺发育不良、缺如或甲状腺激素合成途径中酶缺陷时，就会引起先天性甲状腺功能低下症。患儿在新生儿期可能表现为黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘等，随着年龄增长，会出现生长发育迟缓，如身材矮小、智力低下、特殊面容头大、颈短、皮肤粗糙等等。如果不及时诊断和治疗，将对患儿的智力和身体发育造成严重且不可逆的损害。

这种疾病强调早期诊断和早期治疗。通过新生儿疾病筛查，可以及时发现可疑患儿，进一步检查确诊后，立即给予甲状腺激素替代治疗。经过规范、长期的治疗，多数患儿可以获得较好的治疗效果，能够像正常儿童一样生长发育和学习生活。但治疗过程中要定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，以确保甲状腺激素水平维持在正常范围。同时，家长也要密切关注患儿的生长发育情况，如有异常及时就医。还应加强对患儿的教育和康复训练，以提高其生活质量和社会适应能力。先天性甲状腺功能低下症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患儿可以有较好的预后。

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