如果要诊断地中海贫血可以从症状、家族史、临床化验指标、基因检测几个方面进行判断。
1.家族史。病人有可能会有地中海贫血的家族史。
2.贫血症状。病人往往会有贫血的表现,有可能会表现为面色苍白或者苍黄、疲倦、乏力等。
3.临床化验指标。需要根据临床化验指标,血常规当中有可能会出现小细胞低色素性贫血,白细胞计数血小板计数往往是正常的,红细胞渗透脆性试验可以出现减低,血红蛋白电泳经常会出现异常。
4.基因检测。如果是经过上述检查高度怀疑地中海贫血,还需要进行地中海贫血基因的检测,可以根据基因检测结果当中α或者β地中海贫血缺失类型的不同,不但可以断定地中海贫血,还可以对地中海贫血进行明确的分型。
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