黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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小脑扁桃体下疝会遗传吗

2024.09.25 09:43

小脑扁桃体下疝有一定的遗传倾向,但并不是一定会遗传。

小脑扁桃体下疝是一种先天性的后脑畸形疾病,主要是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔以下。虽然目前确切的发病机制尚不完全清楚,但遗传因素在其发生发展中可能起到一定作用。研究发现,一些与后脑发育相关的基因异常可能与小脑扁桃体下疝的形成有关。如果家族中有小脑扁桃体下疝的患者,其亲属发生该病的风险可能会相对增加,但这并不意味着一定会患病。因为除了遗传因素外,环境因素等也可能对疾病的发生产生影响。例如,胎儿在母体内发育过程中受到不良刺激,或者出生后的一些后天因素,如头部外伤等,也可能诱发或加重小脑扁桃体下疝。

即使存在遗传易感性,也不代表一定会出现明显的临床症状。很多携带相关遗传突变的人可能终身都不会表现出小脑扁桃体下疝的症状。而且,即使发病,其症状的严重程度和进展速度也因人而异。对于有家族史的人群,建议进行定期的神经系统检查,以便早期发现可能存在的异常。同时,在日常生活中要注意保护头部,避免头部受到严重的外伤。如果出现头痛、颈部疼痛、肢体无力、感觉异常等症状,应及时就医,进行详细的检查和诊断,以便尽早明确病情并采取相应的治疗措施。小脑扁桃体下疝有遗传的可能性,但遗传因素并非唯一的决定因素,环境等其他因素同样重要。对于有家族史的人群,保持警惕并进行适当的监测是有必要的,但也不必过度恐慌。