多囊肾病会遗传吗

2024.10.28 17:49

多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病。

多囊肾病主要分为常染色体显性多囊肾病ADPKD和常染色体隐性多囊肾病ARPKD。常染色体显性多囊肾病是最常见的类型，其遗传特点是代代发病，男女发病概率相等。如果父母一方患有这种类型的多囊肾病，子女有50%的概率遗传到致病基因而发病。这种疾病的发病机制与基因缺陷有关，基因的异常会导致肾脏的肾小管上皮细胞不断增殖、囊液分泌增加，从而形成多个囊肿。随着年龄的增长，囊肿会逐渐增大增多，不断压迫肾实质，影响肾脏的正常功能，最终可能导致肾衰竭。

常染色体隐性多囊肾病相对较少见，通常只有父母双方均携带致病基因时，子女才有25%的概率发病。在胎儿期或新生儿期就可能出现症状，主要表现为肾脏集合管的囊样扩张，可伴有肝脏病变等多系统的异常。无论是哪种类型的多囊肾病，在遗传咨询、产前诊断等方面都有重要意义。对于有家族史的人群，进行基因检测等相关检查有助于早期发现疾病风险，对于已经发病的患者，也有助于制定个性化的治疗和管理方案，延缓疾病进展，提高生活质量。

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