于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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脊柱裂和有关畸形会遗传吗

2024.10.13 00:47

脊柱裂和有关畸形有一定的遗传倾向,但并不是一定会遗传。

脊柱裂和有关畸形是一种先天性的神经管发育异常疾病,其发病原因较为复杂,遗传因素在其中起到一定作用。如果家族中有脊柱裂患者,其亲属发生脊柱裂的风险可能会相对增加。遗传因素并非唯一的致病原因,还包括孕期母体叶酸缺乏、环境因素如接触某些化学物质、放射线等、孕期疾病如糖尿病等以及药物影响等多种因素相互作用。所以,即使存在遗传因素,也只是增加了发病的可能性,并非绝对会导致后代患病。而且,即使家族中没有脊柱裂病史,在特定情况下,如孕期母体存在不良因素影响时,胎儿也可能发生脊柱裂和有关畸形。

对于脊柱裂和有关畸形的遗传问题,需要全面、客观地认识。虽然遗传因素可能增加患病风险,但通过采取一系列预防措施,如备孕及孕期合理补充叶酸、避免接触有害物质、积极治疗孕期疾病等,可以在一定程度上降低胎儿发生此类畸形的概率。同时,对于有家族史的人群,在生育前进行遗传咨询和评估也是很有必要的,可以帮助了解潜在的遗传风险,并制定个性化的生育计划和预防策略。加强孕期的监测和检查,如超声检查等,以便早期发现可能存在的异常,及时采取干预措施,对于减少脊柱裂和有关畸形患儿的出生以及改善预后都具有重要意义。脊柱裂和有关畸形与遗传有一定关联,但不是唯一决定因素,通过综合的预防和干预措施,可以有效降低其发生风险。