杨书文 主任医师 北京医院 三级甲等 普通内科 去问诊

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羟化酶缺陷症是什么病

2023.12.09 12:58

羟化酶缺陷症一般指的是21羟化酶缺乏症。21羟化酶缺乏症通常是基因突变所引起的遗传性疾病,患病后需要及时就医治疗。具体情况如下:

21羟化酶缺乏症主要由氢化酶的基因突变所引起的遗传性疾病,是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型,主要以肾上腺皮质功能不全和高雄性激素为临床特点。发病原因一般与基因完全缺失有关,患病后通常会导致患者出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状,随着疾病的发展,还会出现无月经、月经不规律、多毛症以及痤疮等,患病后需要及时进行治疗,可以在医生指导下通过醋酸泼尼松片、卡马西平片、醋酸地塞米松片等药物治疗。

在日常生活中应养成良好的生活习惯,规律作息,避免长时间熬夜,根据自身体质适当的进行运动,增强自身免疫力,促进疾病的康复。