无睾症发病机制是什么

2024.10.21 14:12

无睾症的发病机制主要是胚胎发育过程中睾丸组织未正常发育或完全缺失。

在胚胎发育早期，原始生殖腺有向睾丸或卵巢分化的双向潜能。如果在关键时期，由于遗传因素、内分泌异常或其他不明原因，导致睾丸诱导分化的一系列过程出现异常，就可能使睾丸不能形成或仅有部分残留。这可能涉及多种基因的异常表达或调控失衡，影响了生殖腺嵴细胞向睾丸方向的分化和发育。例如，某些基因突变可能干扰了睾丸决定因子的作用，使其不能有效地启动睾丸的形成。母体孕期的一些不良因素，如接触有害物质、严重感染、内分泌紊乱等，也可能对胚胎的生殖腺发育产生负面影响，增加无睾症发生的风险。无睾症可分为单侧和双侧，双侧无睾症患者由于完全缺乏睾丸组织，会导致雄激素严重缺乏，从而出现一系列性特征发育异常的表现，如外生殖器女性化、第二性征不发育等。单侧无睾症患者，另一侧睾丸可能会在一定程度上代偿，但也可能存在功能不足的情况。无睾症的发病机制较为复杂，涉及胚胎发育的多个环节和多种因素。