毕叶 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 内分泌科 去问诊

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假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗

2024.09.06 17:53

假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病。

假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病,主要是由于基因缺陷导致的。该疾病与甲状旁腺激素抵抗有关,虽然患者体内甲状旁腺激素水平可能正常或升高,但靶器官对其反应减弱或无反应,从而引起一系列类似于甲状旁腺功能减退的症状,如低血钙、高血磷、手足搐搦等。其遗传方式较为复杂,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。

这种遗传病的发生涉及多个基因的异常。当这些基因发生突变时,会影响到细胞内信号传导通路,使得甲状旁腺激素不能有效地发挥作用。患者通常在儿童或青少年时期发病,但也有在成年后才被诊断出来的情况。由于是遗传病,家族中可能有多人患病,且可能存在代代相传的现象。对于确诊为假性甲状旁腺功能减退症的患者,需要长期进行治疗和管理,包括补充钙剂和维生素D等,以维持血钙水平的稳定,预防和控制症状的发生。同时,对患者的家族成员进行遗传咨询和筛查也是非常重要的,可以早期发现潜在的患者,及时进行干预和治疗,改善预后。随着基因检测技术的不断发展,对于该疾病的诊断和遗传咨询将变得更加准确和可靠,有助于更好地管理和治疗这类患者及其家族成员。