斑色鱼鳞癣为先天性鱼鳞癣中最严重的一型,因人体第2号染色体2q34上的ABCA12基因突变而导致。
患病的婴儿大部分有早产的现象,患者一出生,即可见全身性异常增厚的角质层,使患者的嘴唇和眼睑外翻向外牵引拉开,面部表情有点像小丑的微笑,所以此病又称为小丑鱼鳞病。
此疾病主要病变在皮肤,但其它系统也会受到影响,常伴随着肢体变形的情形。其它症状为耳廓发展不良或者没有,手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全;而皮肤障蔽的破坏会导致脱水、电解质失衡、体温失调、感染几率增多。坚硬像盔甲般的角质疤块会限制呼吸,使进食困难。
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