孕妇在整个孕期的不同阶段,实际上都有不同的筛查手段。妊娠早期,一般11到13周加6的时候来用b超检测胎儿nt值的厚度,这个nt叫做颈项透明层。nt值的厚度是预测胎儿发生先天性愚型以及心脏病的风险的。,一般他的上限值是2.5毫米,小于2.5我们认为就是相对低风险。
那么到中期以后,一般15到20周的时候,要进行唐氏筛查,抽取孕妇的静脉血,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的这个值。结合孕妇的年龄、孕周以及体重等等,来估测未来分娩出先天性愚型以及神经管缺陷的这个胎儿的风险值。既然是一个风险值的预测,也就是说他并不是最终确诊的一个方法。高风险只是说明发病的风险高,并不是一定有问题;低风险只是说明发病的风险比较低,也并不是说一定没有问题。
最终确诊的方法是需要通过产前诊断来进行的,一般我们是通过染色体的、孕妇的羊膜腔穿刺检查胎儿染色体来进行确诊的。
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