男性的特纳综合征是遗传性疾病,最好对家族方面做遗传基因相关方面的检查,有效进行预防。本征属于原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病,主要表现为原发性性腺发育不全、小睾丸、小阴茎。
体态外形常与吐纳综合征相类似,表现为身材矮小、眼距增宽、面容呆板、乳头间距增大等。常伴有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形,智力常低下,并伴眼睑的下垂,重要的是染色体核型分析常有畸变。
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