小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常的疾病,其染色体的组型中有额外的性染色体,一般为47XXY型。
因为是一种染色体异常的疾病,所以对于小儿先天性睾丸发育不全的诊断,最有价值的检查是染色体检查。当发现染色体组成为47XXY型时即可作出诊断。
此外血液检查中的一些激素检查也有助于辅助本病的治疗,如血清睾酮检查,黄体生成素测定,促性腺激素释放激素实验,促卵泡激素检查等。此外还可以行睾丸穿刺活检,并留取标本送病理学检查。
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