着色性干皮病在临床上有的时候可能和结节性硬化症相混淆。着色性干皮病虽然和结节性硬化症都属于遗传性的疾病,但是前者一般表现为皮肤的异常色素增加,比如形成了雀斑样的损害并且皮肤发干。而结节性硬化症主要是形成鲛鱼皮样的外观,所以这两者需要进行鉴别。
有的时候着色性干皮病形成的雀斑比较明显,就需要和皮肤本身的色素性疾病进行鉴别,比如和雀斑进行鉴别。如果形成大疱,需要和类天疱疮相鉴别,或者是和寻常型天疱疮鉴别。
如果产生一定的身材矮小或者是智力发展有障碍,还需要和其他的遗传性皮肤疾病相鉴别。另外,产生这种疾病所出现的鳞癌和恶性黑色素瘤等,需要和一定的脂溢性角化症,或者是产生的一些皮角相鉴别。
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