血色病是体内过多的铁沉积于肝脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤、胰腺等组织所致的代谢性的疾病,病因包括遗传性血色病和继发性血色病。
遗传性血色病又称之为特发性血色病或原发性血色病,是常染色体隐性遗传,或血色病基因突变或者小肠上皮细胞转运到血液的铁过多沉积于组织和脏器。继发性的血色病是由于长期大量的输血或过量使用铁剂,或者长期摄入含铁高的食物或血液病及再生障碍性贫血以及慢性肝病,血色病起病是比较隐匿的,进展缓慢,大多发生在40到60岁,男性多见。会出现血色病的三联征,包括肝硬化、色素沉着、糖尿病等,也会出现一些非特异性的症状,包括乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节炎、肝细胞癌等。
如果有以上征象,应该到医院首先监测一下血清铁,一般血色素的血色病的患者血清铁是大于31.8微摩尔每升。也可以做去铁胺实验,如果实验阳性的话也可以诊断为血色病。同时可以做肝ct的扫描及皮肤粘膜活检和肝活检。
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