肺囊性纤维化是具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,该病最常累及胃肠道和呼吸道,极易发生呼吸道感染而引起气道梗阻及呼吸功能不全。对于该病目前尚无治愈的办法。
但是近年来,随着营养以及一系列诊疗技术的提高,病人存活率已明显升高,大约25%的患儿可活到成年,9%年龄可超过30岁,目前中位生存年龄已达36岁。另外该病的基因治疗在体外实验已获成功,通过载体将体内正常的CF基因导入缺陷的CF缺陷细胞内,以纠正基因转移部位氯离子的转运缺陷,但是尚未在人体上及临床上应用。对于肺纤维晚期患者可行肺移植,其五年生存率约为50%。
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