神经棘细胞增多症是一种锥体外系的疾病。具有遗传性,以青春期多见。目前病因未明,主要临床特点为口面部出现不自主运动,肢体不受控制的运动,类似舞蹈样动作。其它表现为进食困难、步态不稳、肌强直、抽动。部分患者可以伴有智能减退,严重的出现癫痫发作,以大发作多见。
婴儿期主要是出现脂肪吸收不良症状,腹泻、呕吐、体重降低、运动发育落后等。根据症状、体征、基因检测可以明确诊断。
本病治疗以对症治疗为主,主要镇静类的药物和减轻肌肉张力的药物。
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