家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传疾病。主要发生在结肠,也可伴有胃十二指肠息肉,发病率较低。但是随着时间的增长,癌变率较高,可无临床表现。早期表现为腹泻、血便、腹痛、腹胀、贫血、消瘦等。
诊断方面:因为该病是一种遗传性疾病,有家族史,故首先要询问有无家族性息肉病史,或有无家族性遗传病史。其次,临床表现可以作为一定的参考。
最后结肠镜检查及病理活检是最有价值的诊断,通过内镜下大小不等的密集分布的息肉,加之有明确的家族病史,一般诊断不难。
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