遗传性出血性毛细血管扩张症的检查项目如下:
可做基因检测,通过皮肤组织病理学检查明确皮损部位是否有血管病变,毛细血管镜检查,观察有无异常的毛细血管袢异常,血管造影观察有无重要器官血管畸形,消化内镜观察有无消化道黏膜的血管病变,粪便隐血实验明确有无消化道出血,血常规检查,明确有无贫血。
通过上述检查,结合临床表现明确诊断,可以及时治疗,治疗原则在于控制出血,纠正贫血,可以选择雌三醇药物、氨基已酸、氨甲环酸、雌激素,控制出血,改善贫血状况。对于严重贫血者也可以选择口服铁剂,如硫酸亚铁,有肝动静脉畸形的,可以选择口服贝伐珠单抗。对于重要器官动静脉畸形的,可以选择手术结扎,切除或介入栓塞治疗,也可选择电凝治疗、激光治疗等多种物理治疗方式。
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