真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤之一,诊断真性红细胞增多症临床上需要做血常规检查、网织红计数、促红细胞生成素浓度测定、维生素B12浓度测定。
为了排除继发因素,有时需要做血气分析,如果这些结果明显异常,高度怀疑时还需要做骨髓穿刺、骨髓活检、基因检测,基因包括BCR、ABL、JAK-2 V617F、MPL和CALR等,如果经济条件允许,还可以做二代测序、全套基因筛查。
一旦明确后,在治疗前还需要做肝肾功能检查、血清尿酸浓度测定等。
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