主要表现为体格发育障碍,出生之后一岁逐渐出现生长发育落后、面容丑陋、前额突出,鼻梁低平、嘴巴厚而且外翻、舌头大、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节、髋关节的外翻,有扁平足,还有就是脊柱,下胸和上腰部后突。
一岁之后逐渐出现智力落后,但是有一些类型他的智力是基本正常的,还有其他的表现,比如腹部比较胀满膨隆、肝脾大,但是肝功能正常,部分患者角膜比较浑浊,部分有耳聋,还容易发生中耳炎、呼吸道感染、肺炎,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗死等等。
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