孕13周时胎儿血中甲胎蛋白会达到高峰,因此可以通过检查母体血清中甲胎蛋白浓度等指标,帮助进行产前筛查。当胎儿有蛋白尿排出时,甲胎蛋白也会随尿蛋白进入胎儿羊水中,故产前诊断一般借助于羊水穿刺,可以检测羊水中的甲胎蛋白浓度。
先天性神经管发育不全,在羊水中也有甲胎蛋白水平增高的情况,但是这个病胆碱酯酶水通常同时增高,可做进一步的鉴别,这个检查建议在18-20周前做最好。
大部分先天性肾病综合征患者有阳性家族史,已经明确先天性肾病综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因此孕妇应重视遗传病咨询和产前诊断。
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