先天性输精管缺如,是男性生殖系统的一种先天性的畸形。一般无睾丸缺如,但是伴随同侧肾脏、输尿管、附睾的缺如,是男性不育的一个重要原因,也是阻塞性无精子症的重要病因。
由于诊断手段的差异,到目前为止报道的病例很少见,当然有一部分患者还未被发现。目前考虑该病与遗传因素有关,某些突变基因编码已被破译,该病基因分子学仍处在研究之中。
患者可以行基因检测,来确定目前已知被破译的基因是否发生改变。同时任何环境因素也可以引起基因突变,也就是,一个正常男性患者,可能生育的孩子也会引起输精管缺如。
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