特纳综合征。临床表现为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或缺如。具体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短、耳宽、胸廓筒状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、下肢淋巴水肿。肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一,寿命与正常人同。
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