脉络膜缺损是由于脉络膜发育不全、眼泡胚裂闭锁不全,致使脉络膜发生停止于胚胎的某一个阶段,导致视网膜色素上皮和脉络膜发生缺失。
典型先天性脉络膜缺损为三角形或半卵圆形,其顶端向视盘基底,向周边缺损部直接暴露巩膜成呈白色或灰白色。缺损的边沿整齐、清楚,周边部有色素,视网膜血管位于其上。
缺损区缺乏脉络膜组织,常常呈凹陷,缺损区边缘多隆起呈脊,视网膜血管进入凹陷区时向下弯曲,缺损部有时可见色素和少量脉络膜血管,严重者巩膜暴露呈白色。典型者在视盘下方面积较大,多大于数个视盘大小。
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