多发内生软骨瘤病是一种少见的非遗传性良性肿瘤,是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。
多发内生软骨瘤的肿瘤组织为白色,略有光泽,质脆,呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区,或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨,软骨细胞成堆,有双核者,单核大小均匀,染色不深。
多发内生软骨瘤病患者临床常见骨骼肿块、脊柱和四肢畸形、肢体短缩畸形等症状。可依据病史,临床症状及体征,X线的表现来进行诊断。
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